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遺傳代謝病是指具有代謝功能缺陷的遺傳性疾病,多為常染色體隱性遺傳病,患病因素源于父母攜帶的致病基因或者后天基因突變。遺傳代謝病發(fā)病隱匿,可導(dǎo)致發(fā)育遲緩,身體畸形,智力受損甚至死亡,是導(dǎo)致兒童夭折或殘疾的主要原因之一。
  • 什么是遺傳代謝病



    由于基因異常導(dǎo)致酶的缺陷,A不能正常產(chǎn)生B,轉(zhuǎn)而產(chǎn)生過多的C;這種復(fù)雜的代謝紊亂導(dǎo)致體內(nèi)累積了過多的A、C以及過少的B均有可能導(dǎo)致人體發(fā)病,這種病就是遺傳代謝病。

    發(fā)病原因

    A、先天遺傳(家族有遺傳代謝病史)
     
    B、基因突變(正常家庭)

  • 為什么要做遺傳代謝病檢測

    ?癥狀不明顯,易誤診,難確診,低知曉度!
     
        ?病程短,病情重,一旦發(fā)病,不可挽回!
     
           ?危害大,>90%造成神經(jīng)系統(tǒng)損害、腦癱!
                               >80%造成多臟器損傷!
                                   >40%導(dǎo)致終生殘疾!

    早發(fā)現(xiàn)早治療讓您的孩子遠離遺傳代謝病
     
    針對遺傳代謝病做到四早:
     
    早檢測早發(fā)現(xiàn)早預(yù)防早治療
     
    就可以讓患兒像正常孩子一樣健康快樂地長大!

  • 適宜人群

  • 重要提示

    為了降低出生缺陷率,依據(jù)《中華人民共和國母嬰保健法實施辦法》,第四章《嬰兒保健》第二十五條,醫(yī)療、保健機構(gòu)應(yīng)當按照國家有關(guān)規(guī)定開展新生兒先天性、遺傳性代謝病篩查、診斷、治療和監(jiān)測。




  • 檢測疾病種類

  • 檢測流程




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